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研究

赌博平台资助马兰综合症研究

该综合征是由影响神经元细胞中核因子X基因的基因变异引起的, 产生蛋白质. 这些蛋白质太少会导致身高过高等症状, 肌肉张力低, 智力障碍, 主动脉扩张及其他生理和行为并发症.

在实验室工作的研究人员.
内特·海瑟薇在北卡罗来纳大学CRISPR筛选设施进行研究. (贾法尔·法拉希摄)

The 马兰综合症基金会 授予北卡罗来纳大学埃舍曼药学院为期两年共计3万美元的资助. 艾琳Heinzen, 现任药物治疗与实验治疗学系副教授,同时兼任遗传学系副教授, 和内特·海瑟薇, 北卡罗来纳大学的主任 CRISPR筛选设备 化学生物学和药物化学副教授将领导这项研究.

水晶Delagrammatikas, 马兰综合症基金会的联合创始人和科学研究主任, 她个人很感激在2019年她儿子被诊断出疾病后不久就与海因岑有了联系. 我代表基金会发言, Delagrammatikas说, “Erin, 而现在内特, 慷慨地投入时间和知识. 两人都参加了2022年7月举行的首届家庭与科学会议, 在那里他们遇到了其他对马兰综合征和许多受影响家庭感兴趣的临床医生和研究人员. 他们真正关心马兰综合症患者和受其影响的人,就像他们关心科学一样.”

马兰综合症是一种罕见的遗传疾病, 自2010年信誉比较好赌钱软件该病毒以来,约有200例确诊病例. 该综合征是由影响神经元细胞中核因子X基因的基因变异引起的. NF1X创造了有助于大脑、肌肉和骨骼发育和功能的蛋白质. 这些变体减少了可以由NF1X制成的蛋白质的数量, 这些蛋白质过少会导致身高过高等症状, 肌肉张力低, 智力障碍, 主动脉扩张及其他生理和行为并发症.

艾琳Heinzen

艾琳·海因森,北卡罗来纳大学埃舍曼药学院副教授

使用CRISPR技术, Heinzen和Hathaway试图识别基因组中所有改变NF1X蛋白生成量的蛋白质. 这样做, 他们希望找到增加马兰综合症患者体内蛋白质含量的方法. “这笔资金不仅为马兰综合症的信誉比较好赌钱软件提供了机会,还可能向赌博平台展示如何找到其他罕见遗传疾病的治疗方法,海因岑说.

赌博平台的CRISPR筛选设施于2021年10月开放,这是北卡罗来纳大学医学和研究界的合作,并得到了北卡罗来纳生物技术公司的慷慨设备拨款. 该设施进行快速和有效的遗传和表观遗传筛选, 它支持寻找新的基因靶点并加速药物开发. 有了这项技术, 遗传学家可以编辑或删除特定的基因信息,以观察每个变化如何改变DNA细胞功能.

“这将是赌博平台机构首次进行这种规模的神经元细胞筛查, 赌博平台在这项研究中应用的过程正是CRISPR技术的目的,海瑟薇解释道.

内特·海瑟薇

纳特·海瑟薇,信誉比较好赌钱软件州CRISPR筛选设施主任(贾法尔·法拉希摄)

在研究过程中,Heinzen和Hathaway将在干细胞中的NF1X上应用荧光标记. 这些干细胞可以被制造成数百万个神经元. CRISPR筛查每次会移除一个基因, 每个神经元, 来测试每种基因变化如何影响NF1X蛋白的数量. 荧光元件将是NF1X如何对每个基因去除反应的指示器. 更亮的荧光将表明基因移除导致NF1X变得更具表达性或被激活. 当研究完成时, 研究人员希望获得影响NF1X蛋白产生量的基因列表. 从那里, 这些数据将与北卡罗来纳大学的研究人员和基因科学界共享,以供进一步研究, 这可能有助于开发针对基因列表的治疗方法.

“与基金会有关的每个人都是被诊断患有马兰综合症的孩子的父母或照顾者,Delagrammatikas说. “赌博平台的使命是通过资助这样的研究基金来促进对马兰综合症的理解, 这将有望带来治疗,减轻受这种衰弱性疾病影响的家庭所面临的一些健康和护理挑战.”